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作者：於镇寰;李志祥;庞秀红;
单位：南京医科大学泰州临床医学院南京医科大学附属泰州人民医院耳鼻咽喉头颈外科;
摘要：Perrault综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，以感音神经性听力损失和女性卵巢功能障碍为主要临床特征。目前已有研究表明，HARS2、CLPP、ERAL1、GGPS1、HSD17B4、LARS2、RMND1及TWNK等8种基因的突变与该综合征相关。本文系统综述了HARS2基因的结构、突变类型及其致病机制，重点探讨了突变对蛋白质稳定性、氨酰化活性及线粒体功能的影响，以期为该综合征的早期诊断与靶向治疗提供理论依据。
关键词：HARS2;;Perrault综合征;;感音神经性听力损失;;线粒体功能障碍
基金资助：国家自然科学基金青年科学基金项目（81700920）;; 江苏省基础研究计划（自然科学基金）面上项目（BK20191229）;; 江苏省卫生健康委科研课题（M2022067）;; 江苏省第五期“333工程”科研项目（BRA2019192）;; 泰州市科技支撑（社会发展）项目（TS202214）;; 南京医科大学泰州临床医学院基础研究项目（TZKY20230103）;南京医科大学附属泰州人民医院院内科研基金项目（ZL202207）
