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作者：吴建伟;王雯;方珉;吴瑢;王新林;杨玲俐;
单位：上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科;
摘要：<正>脊髓小脑性共济失调17型（spinocerebellar ataxia type 17,SCA17）是一种罕见的常染色体显性遗传病，由位于6q27染色体上的TATA box结合蛋白基因（TBP）异常胞嘧啶-腺嘌呤-腺嘌呤/胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤（cytosine-adenine-adenine/cytosine-adenineguanine,CAA/CAG）重复扩增引起~([1])。该病的临床表现具有高度异质性，除了具有脊髓小脑共济失调（spinocerebellar ataxias,SCAs）典型的共济失调和构音障碍外，还可表现为痴呆、精神症状或舞蹈样不自主运动。目前其临床诊断主要依靠典型的临床表现、遗传家族史、特征性生化指标异常、遗传性共济失调相关神经影像学及电生理检查和基因检测。本研究回顾性分析了1例SCA17患者的临床特征、影像学检查、基因检测及前庭功能检查结果，现报告如下。本研究经上海交通大学医学院附属同仁医院伦理委员会审核批准免除伦理审查（伦免2025-005）。
关键词：脊髓小脑性共济失调17型;;扫视试验;;平稳跟踪试验;;视动试验
基金资助：长宁区医疗卫生科研专项（CNKW2024Y04）
