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作者：周虹;张建庭;高建军;郭刚;段宏;
单位：内蒙古医科大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科;
摘要：目的 对1个非综合征性耳聋家系进行遗传学分析并寻找病因。方法 通过家系收集、构建家系图、二代测序、Sanger验证等方法，共分离分析家系中疑似致病位点。结果 该家系8例患者均为非综合征性耳聋，其中先证者TRIOBP基因存在c.A4484T/c.A4510G复合杂合突变，患者Ⅱ-6携带TRIOBP基因c.A4484T杂合突变，Ⅱ-7存在TRIOBP基因c.A4510G/c.G59T复合杂合突变，查阅相关文献及数据库未发现以上变异的致病性报道。此外，患者Ⅱ-6、Ⅲ-4、Ⅲ-6存在CHD7基因c.T2615C和c.3202-5T>C杂合突变，患者Ⅱ-6、Ⅲ-4还存在CHD23基因c.G5312A和c.C6250T杂合突变。结论 文章首次在该家系中发现了新的可疑耳聋致病位点，为该家系的遗传变异提供了新的线索，但该家系其他成员耳聋原因需进一步研究。
关键词：遗传性耳聋;;耳聋基因;;TRIOBP基因;;致病性变异
基金资助：内蒙古自治区科技计划项目（2021GG0190）,内蒙古自治区科技计划项目（2022YFSH0037）;; 内蒙古自治区自然科学基金项目（2023LHMS08063）;; 公立医院科研联合基金科技项目（2024GLLH0333）
