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作者：龚莉;赖俊仁;陈瑾芬;刘文其;张宇晴;朱庆丰;胡淑宝;
单位：安庆师范大学生命科学学院;
摘要：目的 评估安庆市新生儿遗传性耳聋基因的携带率和突变谱，以提供该地区遗传性耳聋防治的基础数据。方法 选取2017年7月10日至2018年6月19日安庆市立医院、安庆第一人民医院、安庆第二人民医院、安庆海军116医院、安庆石化医院共5家助产机构出生的10 105例新生儿为筛查对象（男5334例，女4771例）。收集所有新生儿足底血斑，提取基因组DNA，使用微阵列芯片杂交法检测4个耳聋易感基因（GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA及GJB3）的9个位点。结果 共检测出427例耳聋基因突变携带者，携带率为4.23%(427/10105)。其中，GJB2、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA及GJB3基因突变携带率分别为2.35%、1.42%、0.32%和0.15%。GJB2、SLC26A4和GJB3突变类型均为杂合突变，mtDNA 12SrRNA基因突变为均质突变23例和异质突变9例。未发现多位点耳聋基因突变携带者。结论 安庆市新生儿遗传性耳聋基因突变携带率为4.23%，以GJB2突变为主。随访未发现携带者5～6年内听力异常，提示干预措施可能降低了耳聋发病率。
关键词：安庆市;;遗传性耳聋;;新生儿;;基因芯片
基金资助：安徽省教育厅重点项目(2022AH051048);; 皖西南生物多样性研究与生态保护安徽省重点实验室开发基金项目(Wsz202203,Wsz202205)
