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作者：李鑫;张萍;张晓娟;刁秀莉;
单位：山东省淄博市中心医院检验科;山东省桓台县人民医院耳鼻咽喉科;山东省淄博市中心医院耳鼻咽喉科;
摘要：目的 总结GJB2突变导致两个常染色体显性遗传性耳聋家系听力学表型并进行文献回顾，为临床咨询提供依据。方法 收集就诊于山东省淄博市中心医院耳鼻喉科的两个遗传性耳聋家系，完善听力学检查及影像学检查。采集家系成员的外周血提取基因组DNA，进行GJB2基因的全序列测序，总结患者的临床听力表型特点，并进行文献回顾。结果 两个耳聋家系（SD-2024-01,SD-2024-02）均为GJB2突变致常染色体显性遗传突变，SD-2024-01家系是GJB2 c.138T>G(p. Asp46Glu)突变，两代3例患者各自表现为中度-极重度感音神经性耳聋。SD-2024-02家系为GJB2 c.250G>A(p. Val84Met)突变，先证者及其父亲表现为中度到极重度感音神经性耳聋。2个家系5例患者皮肤和颞骨CT无明显异常。文献回顾发现国外3篇文章共3个家系描述上述位点突变患者的临床听力学表型，其听力损失从轻度到极重度感音神经性耳聋不等，同本文的研究患者听力表现结果有差异。结论 本文首次报道中国人群GJB2 c.138T>G常染色体显性遗传突变家系并首次描述GJB2 c.250G>A常染色体显性遗传突变家系听力特征，其临床表型与国外报道患者有差异。
关键词：GJB2;;显性遗传;;听力学
