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作者：韩磊;陈黎恒;俞莎;陈玉鑫;蒋罗颖;韩双;钟佳珂;郭荦;李华伟;舒易来;
单位：上海复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科;
摘要：听力损失是最常见的感觉障碍之一。近年来，由OTOF基因突变引起的听神经病谱系障碍受到了国内外学者的广泛关注。OTOF基因是国际上第一个在基因治疗方面取得突破的耳聋相关基因。携带OTOF基因突变的患者多表现为先天性或语前发病的重度至极重度听力损失，而少数患者则可能表现为轻至中度或进行性听力损失以及对温度敏感的听力损失。本文综合分析了国内外关于OTOF基因突变病例的报道，深入探讨了OTOF基因型与表型之间的关系，并重点分析了在中国人群中的自然病史特点。本综述旨在为OTOF基因突变相关听力损失的临床诊断、评估和治疗提供参考。
关键词：听力损失;;遗传性;;OTOF基因;;听神经病
基金资助：国家杰出青年科学基金项目(No:82225014);; 上海市教育委员会科研创新计划自然科学重大项目(No:2023ZKZD12)
