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作者：孙晓柯;魏金星;张春艳;梁瑞霞;史慧敏;阮祥林;段鸿飞;
单位：首都医科大学附属北京胸科医院/北京市结核病胸部肿瘤研究所结核科;河南省胸科医院结核内科;河南省胸科医院胸外科;河南省胸科医院呼吸和危重症科;
摘要：目的:评估纳米孔靶向测序技术(nanopore-targeted sequencing, NTS)对福尔马林固定石蜡包埋(formalin fixation and paraffin embedding, FFPE)组织中肉芽肿性疾病的检测能力。方法:参照入组标准收集2023年1—6月河南省胸科医院收治的因治疗需要行肺叶切除、淋巴结切除、骨关节手术治疗，且术后组织传统病理学结果提示为肉芽肿性炎的82例患者临床资料(包括传统病理学检测结果等),应用NTS技术检测术后病灶组织的FFPE标本，以最终临床诊断为参照评估NTS技术和传统病理学方法对肉芽肿性疾病的诊断价值。结果:82例患者中，组织病理学报告疑似结核病73例(89.0%)、结核分枝杆菌合并曲霉菌感染4例(4.9%)、隐球菌感染3例(3.7%)、肉芽肿性炎2例(2.4%);NTS检出菌种分别为结核分枝杆菌31例(37.8%)、真菌14例(17.1%)、非结核分枝杆菌9例(11.0%)、诺卡菌5例(6.1%)、布鲁杆菌和结核分枝杆菌合并黑曲霉各2例(2.4%)、未检出病原体16例(19.5%),以及结核分枝杆菌合并耶氏肺孢子菌、合并聚多曲霉、合并鸟分枝杆菌各1例(1.2%);最终临床诊断为结核病43例(52.4%)、真菌病13例(15.9%)、非结核分枝杆菌病9例(11.0%)、诺卡菌病和结核分枝杆菌合并真菌感染各5例(6.1%)、布鲁杆菌病2例(2.4%)、结核分枝杆菌合并非结核分枝杆菌1例(1.2%),4例(4.9%)患者诊断未明。以最终临床诊断为参照，病理学诊断对感染性肉芽肿的检测敏感度为60.3%(47/78),Kappa值为0.129;NTS检测感染性肉芽肿的敏感度为83.3%(65/78),Kappa值为0.328;组织病理学联合NTS技术检测感染性肉芽肿的敏感度为97.4%(76/78),Kappa值为0.788;三者特异度均为4/4。结论:NTS技术可检测肉芽肿性疾病到菌种水平，联合传统组织病理学可明显提高诊断感染性疾病病因学的效能，推荐作为传统组织病理学的补充方法。
关键词：肉芽肿病,慢性;;石蜡包埋;;组织固定;;纳米技术;;分子诊断技术;;对比研究
基金资助：河南省科技厅科技发展计划(232102310306)~~
