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作者：黄辉敏;王蕾;程丽平;孙勤;王文娟;杨华;
单位：贵州医科大学公共卫生与健康学院,环境污染与疾病监控教育部重点实验室;同济大学附属上海市肺科医院,上海市结核病(肺)重点实验室,上海市感染性疾病(结核病)临床研究中心;
摘要：目的:探讨干扰素基因刺激物(TMEM173)、干扰素γ受体1(IFNGR1)、干扰素γ受体2(IFNGR2)、干扰素调节因子8(IRF8)基因多态性与结核病易感性的相关性。方法:采用病例对照的研究方法，选取2020年1月至2022年12月上海市肺科医院收治的286例肺结核患者(观察组)与同期健康人群484名(对照组)作为研究对象，采集两组人群的外周静脉血进行基因组DNA提取、基因分析和单核苷酸多态性(SNP)筛选，应用SNPscan~(TM)多重SNP分型技术进行基因分型。采用卡方检验比较这些位点的基因型、等位基因和单倍型在观察组和对照组之间的频率分布差异，分析在显性、隐性和超显性遗传模型下各个SNP位点与结核病易感性的关联性。采用多因素logistic回归分析各位点的交互作用与结核病易感性的关联。结果:所有位点等位基因频率分布均符合哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium, HWE)定律。携带IRF8基因rs8064189位点T等位基因(OR=1.290, 95%CI:1.047～1.590,P=0.017)、TT基因型(OR=1.689, 95%CI:1.098～2.597,P=0.017)、GT-TT基因型(OR_(显性)=1.231, 95%CI:0.999～1.517,P=0.047)和rs8052521位点的CC基因型(OR=1.628, 95%CI:1.033～2.565,P=0.035;OR_(隐性)=1.306, 95%CI:1.037～1.645,P=0.037),以及该基因CTGAA单倍体型(OR=1.271, 95%CI:1.078～1.513,P=0.011)可明显增加结核病的发病风险。携带IFNGR2基因rs9808753位点AG基因型(OR=1.450, 95%CI:1.038～2.025,P=0.029)、AA-GG基因型(OR_(超显性)=0.807,95%CI:0.671～0.970,P=0.025)可明显增加结核病发病风险。携带IFNGR1基因TTGG单倍体型(OR=1.160, 95%CI:1.014～1.350,P=0.047)可明显增加结核病发病风险。多因素logistic回归分析发现，携带TMEM173基因rs7380824位点CT基因型的个体结核病发病风险提高了1.431倍(OR=1.431,95%CI:1.034～1.979,P=0.031)。未发现其他基因任一位点与结核病易感性的相关性。结论:TMEM173、IFNGR1、IFNGR2、IRF8基因可能为中国人群结核病易感基因。
关键词：结核;;基因;;多态性,单核苷酸;;疾病遗传易感性
基金资助：国家重点研发计划(2021YFA1300902);; 国家自然科学基金(82470001,82270006,82070007);; 上海市卫生健康委员会青年项目(20204Y0325)~~
