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作者：梅涛;李燕春;杨贤罡;杨晓琳;何子红;
单位：北京体育大学中国运动与健康研究院;河北体育学院;国家体育总局体育科学研究所生物科学研究中心;
摘要：目的：分析冬季项目运动员皮质醇水平特征，通过全基因组关联分析（genome-wide association studies,GWAS）筛选与冬季项目运动员皮质醇水平相关的遗传标记，并采用生物信息学方法分析遗传标记可能的作用机制，以期为冬季项目运动员选材和科学化训练提供依据。方法：以冬季项目运动员作为研究对象（n=456），分析不同水平运动员（非精英运动员、精英运动员）皮质醇水平的分布和差异。应用PLINKv1.9软件，以冬季项目运动员（n=190）的皮质醇水平作为表型变量，性别、年龄、运动项目以及基因组主成分分析中特征值最大的前10个主成分作为协变量进行GWAS分析，采用HaploReg v4.2、SNPnexus工具对显著性的SNPs进行生物功能注释。结果：1）冬季项目男子精英运动员皮质醇水平（382.7 nmol/L±84.2 nmol/L）与非精英运动员（389.5 nmol/L±84.8 nmol/L）无显著性差异（P=0.542），女子精英运动员的皮质醇水平（408.4 nmol/L±88.7 nmol/L）与非精英运动员（385.7 nmol/L±93.4 nmol/L）无显著性差异。2）男子精英运动员皮质醇水平不符合正态分布（P<0.01），皮质醇水平范围为62.91～554.60 nmol/L，男子非精英运动员皮质醇水平不符合正态分布（P<0.01），皮质醇水平范围为190.80～633.80 nmol/L；女子精英运动员皮质醇水平符合正态分布（P>0.1），皮质醇水平范围为158.0～603.3 nmol/L，女子非精英运动员皮质醇水平符合正态分布（P>0.1），皮质醇水平范围为132.6～581.7 nmol/L。3)rs73141535、rs73556864、rs17078024等36个SNPs与皮质醇水平显著关联（P<1×10~(-5)）。4）以Lasso回归、逐步回归确定了rs73556864、rs11535174、rs75900021等9个关键SNPs（模型调整后R~2=0.493）。运动员皮质醇水平与多基因评分（polygenic score, PGS）呈正相关（R~2=0.493,P<0.001）。5)HaploReg v4.2结果显示，训练效果相关SNPs可调控多个基因motifs;SNPnexus结果显示，16个SNPs(rs12929200、rs1524107、rs2066992等)可能在炎症免疫、蛋白质代谢、信号转导等REACTOME pathway上发挥作用。结论：冬季项目运动员皮质醇水平在精英运动员和非精英运动员之间不存在群体差异，但存在个体差异；rs73141535、rs73556864、rs17078024等36个SNPs与皮质醇水平相关；rs73556864、rs11535174、rs75900021等9个SNPs对皮质醇水平具有较高的解释度；IL-6上的3个SNPs调控炎症信号通路，与冬季项目运动员皮质醇水平的关系密切。研究结果从遗传学角度为皮质醇水平应用于冬季项目运动员的选材提供了依据。
关键词：运动员;;基因选材;;冬季项目;;皮质醇;;全基因组关联分析
基金资助：国家重点研发计划项目“运动员专项能力的分子特征及在冬季项目中的应用研究”（项目编号：2018YFF0300402）
