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作者：章振林;徐杨;李珊珊;岳华;
单位：上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心;
摘要：遗传性骨病按2023版分类学可以分为41组别共771种疾病，临床表型复杂，遗传异质性高，早期诊断率低，治疗药物少。本文结合作者临床研究体会，对遗传性骨病临床分布特征、诊断、治疗和存在问题等作一阐述。
关键词：遗传性骨病;;骨发育不良;;成骨不全;;低血磷佝偻病
基金资助：国家自然科学基金（82300985）;; 上海市第六人民医院高层次人才支持培育计划项目（ynljzc202408）;; 上海市内分泌代谢疾病研究中心（2022ZZ01002）
