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作者：付子垚;胡静;崔丽嘉;苏婉;孙凤艳;张化冰;夏维波;李梅;
单位：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室;松原吉林油田医院内分泌科;
摘要：成骨不全症（osteogenesis imperfecta, OI）是胶原代谢障碍导致以骨脆性增加、反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。本文报告一极其罕见的病例，患者16岁，自幼起病，反复轻微外力下骨折，骨折部位为右股骨及腕骨，X线提示脊柱侧弯、长骨纤细、骨皮质菲薄和骨小梁稀疏。患者合并反复眼眶及上臂蜂窝织炎、严重甲状腺功能减退。给予骨化三醇、钙剂和静脉输注唑来膦酸治疗，同时予左甲状腺素钠替代治疗及短期美罗培南联合利奈唑胺治疗，患者病情显著改善，骨密度明显提升。全外显子测序发现患者存在SP7基因第3外显子区纯合错义突变，确定这是我国大陆诊断的首例OIⅫ型。患者反复感染及慢性淋巴细胞性甲状腺炎，推测可能与SP7基因突变导致骨-免疫调节网络紊乱有关。SP7基因突变所致Ⅻ型OI极为罕见，迄今全球仅报道8例，本文分析该型OI的基因型和表型特点，以提高对极其罕见遗传性骨病的认识。
关键词：成骨不全症;;SP7基因;;蜂窝织炎;;甲状腺功能减低
基金资助：国家自然科学基金（82100946,82270938）;; 北京协和医院中央高水平医院临床科研专项（2022-PUMCH-D-006）;; 中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费（2023-PT320-10）
