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作者：黎娅;李军;李思源;杜晴晴;卢韵秋;李亚欣;祝叶丞;孙传冰;
单位：石河子大学第一附属医院内分泌代谢科;石河子大学医学院;
摘要：目的 评估低密度脂蛋白受体相关蛋白5 (low-density lipoprotein receptor-related protein 5,LRP5)基因rs4988331和rs599083位点多态性与新疆石河子地区绝经后骨质疏松症（osteoporosis, OP）患者的相关性，为OP防治提供依据。方法 根据双能X线吸收测量仪（dual energy X-ray absorptionmetry, DXA）测定骨密度（bone mineral density, BMD）的结果，将研究对象分为骨量正常组（n=57）、骨量减少组（n=53）和OP组（n=32）。记录所有受试者的年龄、绝经年限和体质量指数（body mass index, BMI）；测定糖、脂及骨代谢临床生化指标；LRP5位点的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）采用飞行时间质谱法测定。结果 （1）与骨量正常组比较，骨量减少组、 OP组的年龄及绝经年限较高，差异有统计学意义（P<0.01）。（2）与骨量正常组比较，骨量减少组糖化血红蛋白（glycosylated hemoglobin, HbA1c）较高，OP组甘油三酯（triglyceride, TG）、甘油三酯-葡萄糖（triglyceride-glucose, TyG）指数、 TyG-BMI指数较低（P<0.05）；与骨量减少组比较，OP组的TG、 TyG-BMI指数较低（P<0.05）。（3）组间T2DM患病率、LRP5基因rs4988331、 rs599083位点多态性分布没有统计学差异（P>0.05）。（4）骨量正常组中的rs4988331位点CC型的空腹血糖（fasting blood glucose, FBG）高于CT型，血清Cr低于CT型（P<0.05）；异常骨量组中，CC型FBG、 HbA1c、 L1-4的BMD及TyG-腰围（waist circumference, WC）指数高于CT型（P<0.05）。骨量正常组中的rs599083位点，TT型的低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C）高于GG/GT型，L1-4的BMD及FN的BMD低于GG/GT型（P<0.05）。（5）年龄增加是L1-4及FN BMD降低的危险因素（P<0.05）, TyG-BMI增加是L1-4及FN BMD降低的保护因素。结论 新疆地区绝经后女性LRP5基因rs4988331位点SNPs与OP及T2DM相关，rs599083位点SNPs与OP的发生相关。
关键词：骨质疏松;;2型糖尿病;;低密度脂蛋白受体相关蛋白5;;基因多态性
基金资助：新疆生产建设兵团科技项目(2021AB031);; 石河子大学兵团指导性科技项目计划(2022ZD044);石河子大学国际科技合作推进计划(GJHZ202206)
