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作者：齐文婷;姜艳;夏维波;
单位：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,疑难、重症与罕见病全国重点实验室;
摘要：肿瘤性骨软化症/佝偻病（tumor-induced osteomalacia/rickets, TIO/TIR）在儿童和青少年中罕见，其与遗传性低血磷性佝偻病/骨软化症的鉴别颇具挑战。本文报告了一例因佝偻病就诊的4岁女童，实验室检查提示低血磷、高尿磷、血钙正常、碱性磷酸酶（alkaline phosphatase, ALP）显著升高，补磷及活性维生素D治疗效果不佳。影像学表现可见双手掌指关节、腕关节呈杯口样改变，双膝干骺端毛糙，右股骨干骺端片状低密度影。奥曲肽SPECT/CT提示右侧股骨远端生长抑素受体高表达灶，右股骨远端MRI进一步确认占位性病变，考虑TIR致病灶。术后患儿血磷水平恢复正常，骨痛和畸形显著改善。该病例提示临床医师需重视幼儿低血磷性佝偻病的获得性病因鉴别，尤其与遗传性病因相区别，以避免不良结局。
关键词：低血磷性佝偻病;;肿瘤性骨软化症/佝偻病;;遗传性低血磷性佝偻病;;鉴别诊断
