来源：期刊VIP网 时间：
作者：陈畹琪;高爱民;杨莹;
单位：贵阳市妇幼保健院贵阳市儿童医院儿童内分泌遗传代谢科;
摘要：报告1例假性甲状旁腺功能减退症（pseudo-hypoparathyroidism, PHP）ⅠA型并亚临床甲状腺功能减退症患者及其家系成员的临床及遗传学分析。应用全外显子测序技术对先证者进行致病突变筛查，结合表型资料，确定候选基因的致病位点，用Sanger测序对先证者及其家系成员进行验证。先证者及其母亲和其弟弟都携带GNAS基因c. 22＿24delinsTAA杂合无义变异，该变异目前尚未有文献报道，扩大了GNAS基因变异图谱，有助于GNAS基因相关疾病的尽早诊断和治疗。
关键词：假性甲状旁腺功能减退症ⅠA型;;亚临床甲状腺功能减退;;GNAS基因;;全外显子测序
