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作者：郭航;石小军;屠重棋;周宗科;
单位：四川大学华西医院骨科;
摘要：<正>尿黑酸尿症（alkaptonuria, AKU）又称褐黄病，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢缺陷病，发病率<1∶250 000，斯洛伐克发病率最高，为1∶19 000~([1])。目前的研究证实，AKU是由于编码尿黑酸1,2-双加氧酶（homogentisate 1,2-dioxygenase, HGD）的基因缺失或突变导致苯丙氨酸和酪氨酸代谢的中间产物尿黑酸不能被代谢分解，在血液和尿液中不断蓄积，导致排出的尿液被氧化后呈黑色而得名~([2])。
关键词：尿黑酸尿症;;髋关节炎;;人工关节置换术
