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作者：马丹丹;杨伟光;王燕楠;任红波;段清川;张杰;王素芳;
单位：郑州大学附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科;首都医科大学附属北京儿童医院;
摘要：目的 探讨伴随听力损失的3p缺失并3q重复综合征患者染色体拷贝数变异来源，并分析其表型相关性。方法 选取2023年5月郑州大学附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的伴随听力损失表型异常的先证者为研究对象，采集病史并随访2年，征得监护人同意后行全外显子基因检测。其中基因检测采用高通量测序检测技术，从外周血中提取DNA、片段化，探针捕获基因外显子及邻近区域，利用高通量测序平台对变异位点测序，结合数据库、临床特征及基因数据分析算法，筛选出具有临床参考意义的变异。结果 先证者临床症状主要表型为双侧重度感音神经性听力损失、先天性心脏病、生长发育迟缓、先天性甲发育不良；检测到先证者seq[GRCh37]del(3)(p26.3-p25.3)(chr3:g.361459-9036207del)位置存在约8.67 Mb的缺失；seq[GRCh37]dup(3)(q26.1-q29)(chr3:g.167344639-197765538)位置存在约30.42 Mb的重复。结论 3号染色体短臂末端（p26.3-p25.3）缺失和3号染色体长臂（q26.1-q29）重复可能是导致3p缺失并3q重复综合征患者异常表型的遗传学原因，并发现了该疾病伴随听力损失的临床症状，丰富了临床表型谱。
关键词：听力损失;;3p缺失综合征;;3q重复综合征;;高通量测序
基金资助：河南省自然科学基金面上项目（252300420264）
