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作者：郭金飞;周凯;邓诗琪;梁珈璐;黄明欣;杨东辉;
单位：高州市人民医院耳鼻咽喉头颈外科;广西壮族自治区妇幼保健院耳鼻咽喉头颈外科;
摘要：目的 对综合征型耳聋（syndromic hearing los,SHL）患者进行分子遗传学及临床特征分析，明确其致病基因及遗传特征。方法 纳入2016年10月至2025年8月在高州市人民医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的SHL患者6例。对6例SHL患者进行病史采集和辅助检查，包括听力学及影像学检查。采集外周静脉血，通过全外显子组测序筛查可能的致病性基因。结果 6例SHL患者最终诊断为CHARGE综合征2例、Kabuki综合征（Kabuki syndrome,KS）1例、Treacher Collins综合征（Treacher Collins syndrome,TCS）1例、Usher综合征（Usher syndrome,USH）1例、神经纤维瘤病Ⅱ型（Neurofibromatosis typeⅡ，NF2）1例。KS患者为双侧混合性耳聋，TCS患者为双侧传导性耳聋，其余4例患者均为双侧极重度感音神经性耳聋。4例患者伴有耳部畸形，包括耳廓部分缺失、招风耳、小耳畸形、外耳道闭锁、前庭畸形扩大、耳蜗发育不全、听神经发育不良、中耳发育不良。6例患者均合并明确的全身多系统畸形，表型包括颌面部畸形、视觉障碍、眼底病变、眼睑裂异常、先天性心脏病、呼吸道畸形。通过全外显子组测序检测，2例CHARGE综合征患者分别检出CHD7基因突变c.4393C>T和c.2499-2A>C杂合突变，KS患者检出KMT2D基因突变c.14216＿14217 del杂合突变，TCS患者检出TCOF1基因突变c.4362＿4366.del杂合突变，USH患者检出USH2A基因突变c.2299del杂合突变，NF2患者检出NF2基因突变c.1031＿1062del杂合突变。结论 SHL表型复杂，且存在一定的异质性，其诊断需结合详细的体格检查、影像学特征及基因检测结果综合判断，精确的诊断及病情评估对遗传咨询及下一步手术干预有着重要临床意义。TCS、NF2的突变位点在患者中被检出并被鉴定，扩展了TCOF1和NF2的突变谱。
关键词：综合征型耳聋;;耳聋基因;;人工听觉植入;;多器官畸形
基金资助：茂名市科技专项资金项目（2023SZX021）
