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作者：刘佳;唐芬;谭颂华;唐安洲;牛志杰;
单位：广西医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科;广西壮族自治区人民医院眼科;广西区域性高发肿瘤早期防治研究重点实验室;
摘要：听力损失是指个体对声音的感知或理解能力出现部分减退或完全丧失，影响全球超15亿人口。听力损失病因多样，主要分为环境因素和遗传因素。由遗传因素引起的听力损失被称为遗传性耳聋，若耳聋伴随其他系统或器官结构或功能异常，则归为综合征型遗传性耳聋，约占所有遗传性耳聋的30%。目前已知的耳聋相关综合征超过400种，临床表现差异显著，可涉及骨骼、肾脏、心脏、视觉系统等。在我国人群中，较为常见的综合征型耳聋包括Waardenburg综合征、Usher综合征、Pendred综合征及Alport综合征。本文梳理了我国人群常见的综合征型遗传性耳聋的研究进展，旨在为耳科学及相关专科医师临床诊疗和遗传咨询提供科学依据和实践指导。
关键词：综合征型;;遗传性耳聋;;耳聋基因;;听力损失;;中国人群
基金资助：国家自然科学基金青年科学基金项目（82101232）;; 广西科技基地和人才专项（桂科AD20297002）;; 广西医科大学第一附属医院临床青年科技启明星项目（YYZS2023012）;; 广西自然科学基金青年基金项目（2018GXNSFBA050064）;; 广西医科大学本科教育教学改革项目（2022XJGY72）;广西医科大学大学生创新创业训练计划项目（X202310598351）
