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作者：袁永一;徐磊;王丽燕;洪梦迪;张园园;高搏;毕青玲;晁秀华;王睿婕;
单位：中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组中华医学会医学遗传学分会;国家耳鼻咽喉疾病临床医学中心解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部;山东大学山东省第二人民医院(山东省耳鼻喉医院)听觉植入科;中国听力语言康复研究中心;武汉大学人民医院耳鼻咽喉-头颈外科;中日友好医院耳鼻咽喉头颈外科;
摘要：CHARGE综合征是一类涉及多器官和感觉系统的常染色体显性遗传性先天畸形。该综合征患者听力障碍和发育迟缓发生率分别达87%和84%,且常伴颞骨、静脉窦、面神经发育异常等直接影响人工耳蜗植入手术的局部畸形和其他增加围手术期风险的全身畸形，如心脏缺陷、小颌畸形和喉气管畸形等。人工耳蜗植入对于促进CHARGE综合征患儿听觉及语言康复、改善其精神运动发育具有重要意义，但手术及其愈后均具有挑战性。中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组组织国内耳科专家、经验丰富的人工耳蜗调机师、言语康复专家，就CHARGE综合征的人工耳蜗植入围手术期处理、手术操作要点及术后康复形成专家共识，以规范临床诊疗工作。
关键词：CHARGE综合征;;人工耳蜗植入;;听觉语言康复
基金资助：国家重点研发计划(No:2022YFC2703602);; 国家自然科学基金(No:82271177、822171158);; 北京市自然科学基金(No:7242137)
