来源：期刊VIP网 时间：
作者：刘丁丁;黎奥;俞纯珏;丁小琼;孙飞虎;钱晓云;高下;朱光洁;
单位：南京医科大学鼓楼临床医学院耳鼻咽喉头颈外科;南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科;宜兴中医院;东南大学附属中大医院;
摘要：目的:对1例Waardenburg综合征4型先证者及家系成员进行分子病因检测，推测SOX10基因突变可能的致病机制及结合临床表型分析其不完全外显特性，探讨可能的分子发病机制。方法:收集患者及家属的临床资料，从患者及家属抽提外周血基因组DNA,通过二代测序耳聋基因panel研究了所有外显子和侧翼序列。基于高通量测序结果，通过Sanger测序对患者家属的突变位点进行验证和分析。结果:患者诊断为典型的WS4C,表现为听力障碍、先天性巨结肠和异色虹膜。Sanger测序显示先证者SOX10基因存在致病性杂合子c.127C>T突变，导致第43号氨基酸由精氨酸变为终止子。在患者姐姐、父亲和姑姑中也发现了相同的突变位点。患者姐姐有听力障碍和异色虹膜，为WS2型，但患者父亲无表型，患者姑姑耳聋但是无虹膜异色。结论:SOX10杂合子c.127C>T突变是本院患者WS4C的分子病理病因。该家族与WS4C的临床和遗传特征阐明了WS4C中遗传异质性和不完全外显的特性。
关键词：Waardenburg综合征;;SOX10基因;;不完全外显
