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作者:张鹏鑫;郗佳奇;李红梅;陈飞;李佳;
单位:中国人民解放军南部战区总医院内分泌科;
摘要:假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism, PHP)是一种罕见的内分泌遗传性疾病,以终末器官对甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)抗性为主要特征,容易引起低钙血症、高磷血症及大脑、肝脏、血管等部位的钙化。除此之外,低钾血症的发生也并不少见,且因其疾病进展隐匿,容易造成误诊及漏诊,本文总结2例以低钾血症为首发表现的PHPⅠb型患者的临床症状、病史资料、诊疗过程,分析该病的分型、特殊临床表现、低钾血症原因、诊治方案,以提高对PHP患者管理及治疗的认识。
关键词:假性甲状旁腺功能减退症;;低钙血症;;低钾血症;;STX16基因