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作者：李辛;温湉;王秀敏;
单位：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科;
摘要：RAS-MAPK信号通路在细胞增殖、分化、生存中发挥关键作用。RAS信号通路中的核心组成因子的编码基因变异及该通路相关调控因子的编码基因变异已被发现与多种骨骼疾病的发生相关，其中不同基因变异所致骨骼疾病的临床表型有显著不同。该通路中基因胚系变异和体细胞变异对骨骼系统的影响也存在巨大差异，表明RAS信号通路对骨发育和骨重塑的复杂作用。本文综述RAS通路的组成与功能、 RAS通路基因变异所致骨病的机制及其主要临床特点等，以期推动相关疾病的治疗和早期诊断，为开发新的治疗策略提供参考。
关键词：RAS-MAPK通路;;骨骼疾病;;基因;;胚系变异;;体细胞变异
基金资助：中央高校基本科研业务费专项资金资助（YG2023QNA35）;; RAS通路病临床研究中心（上海交通大学医学院-儿科学院ELYZX202107）
