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作者：陈昕雨;吴慧潇;徐潮;孔磊;
单位：山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科,内分泌糖脂代谢与脑老化教育部重点实验室;山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心;山东省内分泌与代谢病研究所;
摘要：报告1例低密度脂蛋白受体相关蛋白-5 (low-density lipoprotein receptor-related protein-5,LRP5基因复合杂合突变致骨质疏松症-假性胶质瘤综合征（osteoporosis-pseudoglioma syndrome, OPPG）患者的临床资料。患者为一名先天性双目失明的男性，8岁时因跌倒发生胸椎骨折，28岁时无明显诱导发生双上肢骨折。查体见双目失明，鼻梁宽而短，颈短，双上肢活动受限伴肩关节疼痛，脊柱后凸畸形。颈胸椎CT平扫示骨质疏松，T5、 T6、 T7椎体压缩性改变。双肩CT平扫示双侧肱骨近端粉碎性骨折。基因检测发现患者携带LRP5基因c. 1349G>A(p. Arg450His)和c. 884-1G>A(p.？)的复合杂合突变，且分别遗传自其父母。患者接受唑来膦酸治疗后，随访期间未再发生骨折。
关键词：低密度脂蛋白受体相关蛋白-5;;骨质疏松症-假性胶质瘤综合征;;LRP5基因突变
基金资助：国家自然科学基金青年科学基金项目（82300986）
