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作者：汪茹;蒋璐伊;何达;
单位：上海市卫生和健康发展研究中心(上海市医学科学技术情报研究所);复旦大学上海市重大传染病和生物安全研究院;
摘要：目的 对人工智能（AI）在罕见病药物研发领域中的应用研究进行范围综述，系统梳理其应用场景、研究现状及局限性，为后续研究提供参考。方法 系统搜索Web of Science、PubMed、IEEE Xplore、中国知网、万方、维普数据库自建库以来至2025年12月31日AI应用于罕见病药物研发的相关研究，依据纳入和排除标准筛选文献，提取文献信息并进行文献计量分析。结果 共检索出565篇文献，最终纳入38篇，涵盖15个国家33种罕见病，其中罕见遗传病占比最高（36%）；纳入文献中，15项研究关注药物再利用领域，10项研究使用了随机森林算法，17项研究以提升分析任务的表现为目的，29项研究模型训练数据来源于数据库数据；当前AI应用于罕见病药物研发面临的主要挑战为可研究的样本量小（35%）和疾病机制研究有限（15%）。结论 药物再利用是AI用于罕见病药物研发的主要领域，罕见遗传病和罕见神经系统疾病或为AI辅助罕见病药物研发的突破方向，数据库数据为模型训练的主要数据来源，数据量不足和罕见病的相关机制研究有限是AI辅助罕见病药物研发的主要障碍。
关键词：人工智能;;罕见病;;药物研发;;药物再利用
基金资助：国家卫生健康委医院管理研究所《公立医院精细化管理与评价研究项目》面上项目（NIHA23JXH014）
