来源：期刊VIP网 时间：
作者：刁雪;罗明娟;梁伟;
单位：香港大学深圳医院内分泌科;
摘要：低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病，儿童起病称为佝偻病，成人起病称为骨软化症。儿童患者的主要临床表现为骨骼异常，包括佝偻病和生长障碍。成人患者主要临床表现为骨痛、关节炎、活动受限等。本文报道1例FGF23基因突变致常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病（autosomal dominant hypophosphatemic rickets, ADHR）年轻患者及其母亲，经口服补磷和骨化三醇治疗2个月后血磷上升不明显，骨痛改善欠佳。加用琥珀酸亚铁口服治疗2个月后，血磷恢复正常。停止补磷，仅口服琥珀酸亚铁后监测血磷正常，骨痛明显改善。
关键词：常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病;;低血磷性骨软化症;;FGF23基因;;低磷血症
