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作者：刘家怡;李梅;
单位：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室;
摘要：成骨不全症（osteogenesis imperfecta, OI）是最常见的单基因遗传性骨病，以反复骨折、骨骼畸形和身材矮小为特点。准确定量评估骨骼表型对判断OI严重程度、制定治疗方案和预测预后有重要意义。目前常用OI表型评估方法，如X线检查、双能X射线吸收测量仪等，难以全面反映骨微结构和骨骼生物力学性能。近年来，多种新型影像测量技术，包括骨小梁评分、高分辨外周骨定量计算机体层成像、磁共振成像等，能够定量评估骨微结构、骨骼生物力学性能，有助于全面了解OI骨骼表型信息、预测骨折风险，值得关注及应用。
关键词：成骨不全;;骨小梁评分;;高分辨外周骨定量计算机体层成像;;磁共振成像
基金资助：国家重点研发计划（2021YFC2501700）;; 中央高水平医院临床科研业务费资助（2022-PUMCH-D-006,2022-PUMCH-B-014）
