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作者：王嘉洛;郑玉凤;熊清芳;杨永峰;
单位：南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)感染性疾病/肝病科;
摘要：目的 回顾性分析62例不明原因肝内胆汁淤积患者的病史、病理结果、基因测序结果，了解其病因、临床特征，以及全外显子组测序（WES）对该类疾病的诊断价值。方法 回顾性分析2017年1月—2023年12月因不明原因肝功能异常于南京市第二医院行WES的480例患者的临床资料，并根据患者的实验室资料筛选出不明原因肝内胆汁淤积患者62例，通过影像学资料、病理表现及基因测序明确诊断。分析不明原因肝内胆汁淤积患者的人口学特征、临床表现、病因谱和基因谱。结果 纳入患者中男35例，女27例，中位年龄42(7～77)岁。通过WES明确诊断21例（33.87%），其中家族性肝内胆汁淤积症占比最高（52.38%,11/21）；通过WES排除遗传代谢相关疾病共34例，占比最高的为药物性肝损伤和脓毒症肝损伤（55.88%,19/34），原发性胆汁性胆管炎、原发性硬化性胆管炎占20.59%(7/34)，肝内胆管结石占17.65%(6/34)，仍无法明确诊断占11.29%(7/62)。共发现21个既往未见报道的突变位点。结论 遗传代谢相关疾病占不明原因肝内胆汁淤积的重要部分。WES对诊断不明原因肝内胆汁淤积有重要意义。
关键词：肝疾病;;胆汁淤积,肝内;;诊断;;突变
基金资助：国家自然科学基金（81970454）;; 江苏省研究生科研与实践创新计划项目（KYCX24＿2180）~~
