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作者：翟梓羽;许红恩;王乐;朱晓丹;张园;李玲;张晓赛;李廷贤;王恺玺;叶放蕾;
单位：郑州大学第一附属医院耳科;郑州大学医学科学院精准医学中心;
摘要：目的:X-连锁非综合征型耳聋是一种十分罕见的耳聋类型，本研究对一例X-连锁显性遗传非综合征型耳聋家系进行表型及遗传学分析，探讨听力损失的原因。方法:收集2023年6月就诊于郑州大学第一附属医院耳科门诊的一例非综合征型耳聋家系的一般临床资料，对该家系成员进行听力学检查(包括纯音测听、声导抗、听觉脑干反应及耳声发射检查)、全外显子组测序及PCR-Sanger测序验证。结果:该家系患者为SMPX基因突变引发的X-连锁显性遗传非综合征型耳聋，其中先证者及其母亲、外祖母均伴有不同程度的感音神经性聋。全外显子组测序结果显示在先证者SMPX基因中发现一个新的疑似致病变异NM＿014332.3:c.133-2A>C,经Sanger测序确定先证者、先证者母亲及外祖母均携带该致病变异。根据ACMG变异评级指南，该变异评级为致病变异(PVS1+PM2＿supporting+PP1)。结论:本研究报道了SMPX基因的一个新致病变异，为临床医师诊疗X-连锁显性遗传性非综合征型耳聋提供了更多医学证据，丰富了SMPX基因的突变谱。
关键词：遗传性聋;;非综合征型耳聋;;X-连锁显性遗传;;SMPX
基金资助：国家自然科学基金项目(No:82301321);; 国家重点研发计划“中国难治性内耳疾病创新诊疗体系建立及关键技术研发与应用”重点项目课题(No:2023YFC2508403)
