中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2024年第02期：婴儿进行性异位骨化症一例报告

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作者：李政;别谊桥;王春雷;

单位：南京大学医学院附属苏州医院内分泌科;盐城市第一人民医院ICU;徐州医科大学盐城临床学院内分泌科;盐城市第一人民医院内分泌科;

摘要：患儿男，6月龄，因“全身多处结节进行性增大4月”入院，腹部皮肤病损病理检查符合钙质沉积症，基因测序检测显示患儿GNAS基因有一个杂合突变，为移码突变，考虑诊断为进行性异位骨化症。

关键词：进行性骨发育异常;;异位骨化;;GNAS基因

基金资助：盐城市科学技术局基础研究面上项目（YCBK2023032）