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作者：姜运怡;张浩;章振林;
单位：上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科,上海市骨疾病临床研究中心;
摘要：成骨不全症（osteogenesis Imperfecta, OI）是一类以低骨量、骨脆性及骨骼畸形为特征的单基因遗传性骨病，研究其病理生理学机制和有效治疗方法的关键是动物模型的应用。绝大部分OI由编码Ⅰ型胶原相关基因突变引起，本文总结了COL1A1和COL1A2突变的主要动物模型，这些模型是研究致病机制、开发和测试新的治疗策略的宝贵工具。未来的研究将运用CRISPR/Cas9等新型基因编辑技术，结合多种生物类别，优化和拓展OI动物模型，更好地模拟人类疾病，有助于对OI及其治疗方法的深入探索。
关键词：成骨不全症;;动物模型;;Ⅰ型胶原;;基因突变
基金资助：国家重点研发计划（2018YFA0800801）;; 国家自然科学基金（81870618）;; 上海市内分泌代谢疾病研究中心（2022ZZ01002）
