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作者：陈健;于晓会;王晓黎;李玉姝;单忠艳;
单位：中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科,内分泌研究所;卫健委(共建)甲状腺疾病诊治重点实验室;
摘要：本文报道1例SLC12A3基因变异的Gitelman综合征（Gitelman syndrome, GS）合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症（asymptomatic primary hyperparathyroidism, aPHPT）患者。一名63岁女性因四肢乏力15年来诊，化验检查提示有低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低磷血症，血钙和甲状旁腺激素（parathyroid hormone, PTH）明显升高，尿钙正常，患者除偶尔有夜间阵发性肌肉痉挛，无恶心、骨痛、血尿等其他临床表现。基因测序发现在SLC12A3基因1号外显子发生c. 197C>T (p. T60M)杂合突变，9号外显子发生c. 1115C>T (p. P372L)杂合突变确诊为GS。结合该患者的临床表现和化验检查，该患者诊断为GS合并aPHPT。
关键词：Gitelman综合征;;SLC12A3基因;;无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症
