来源：期刊VIP网 时间：
作者：余安琪;王晨秀;邓颖;黄水金;何文静;霍亚南;林安华;
单位：南昌大学江西医学院;江西省人民医院(南昌医学院第一附属医院)内分泌骨质疏松科;
摘要：报告一例常染色体隐性遗传发病的骨质疏松症-假性胶质瘤综合征。先证者女性，23岁，父母非近亲结婚，出生后发现双目失明，婴儿期因发现右眼视网膜母细胞瘤行右眼球摘除术，9岁开始反复发生轻微外力骨折，诊断为成骨不全。查体发现脊柱侧凸畸形、胸廓畸形、双上肢肘外翻、四肢关节韧带松弛。双能X线吸收检测仪（dual energy X-ray absorptiometry, DXA）骨密度明显低于同龄人，腰椎1-4骨密度Z值-5，左髋骨密度Z值-1.8。X线摄片示全身骨小梁稀疏。Sanger测序显示低密度脂蛋白受体相关蛋白-5 (lowdensity lipoprotein receptor-related protein 5, LRP5)基因的6号外显子和23号外显子发生复合杂合突变，导致p. Pro382Leu+p. Cys1611LeufsX33。本文通过文献复习对该病的临床表现和诊疗特点进行讨论及总结，以期帮助临床医生提高对这一疾病的认识。
关键词：低密度脂蛋白受体相关蛋白-5;;骨质疏松症-假性神经胶质瘤综合征;;复合杂合突变
基金资助：江西省卫生健康委科技计划（20203018）
