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作者：邓思琪;章振林;岳华;
单位：上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科,上海市骨疾病临床研究中心;
摘要：X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化（X-linked hypophosphatemic rickets/osteomalacia, XLH）是由X染色体上内肽酶同源磷调节基因（phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked,PHEX）突变导致的最为常见的遗传性低磷血症。XLH的传统治疗方法是补充活性维生素D和中性磷制剂。2018年，成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factors 23, FGF23)单克隆抗体布罗索尤单抗被批准用于治疗1岁以上儿童和成人XLH患者，疗效显著优于传统治疗。其他以FGF23信号通路为治疗靶向的药物，如FGF23/FGFR/αKlotho抑制剂、 FGF23 c端片段、 FGF23下游通路MAPK的抑制剂等尚在动物实验阶段，在PHEX基因失活性突变的小鼠模型（Hyp小鼠）中被证明可以纠正低磷血症并改善骨骼矿化，有望进一步成为XLH的新治疗手段。
关键词：X连锁低血磷性佝偻病/骨软化;;PHEX基因;;布罗索尤单抗
基金资助：国家自然科学基金（82270932,81974126,81770874）
