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作者：史欣雨;曹现宝;柴人杰;陈穗俊;冯娟;冯宁宇;高下;郭璐璐;刘玉和;陆玲;梅凌云;钱晓云;任冬冬;时海波;陶朵朵;汪芹;汪照炎;王硕;王巍;夏明;熊浩;徐百成;徐凯;徐磊;杨华;杨军;杨萍丽;袁伟;查定军;张春明;张宏征;张娟;张天虹;左汶奇;李文妍;袁永一;张杰;赵宇;郑芳;孙宇;中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学会小儿学组 ;中华医学会医学遗传学分会 ;湖北省医学会遗传学分会;
单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科;云南省第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科;东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科;中山大学孙逸仙纪念医院耳鼻咽喉头颈外科;新疆医科大学第一附属医院耳鼻喉科;银川市第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科;南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科;山东大学高等医学研究院;首都医科大学附属北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科;中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科;复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科;上海交通大学附属第六人民医院耳鼻咽喉头颈外科;苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈
摘要：听力损失是最常见的致残性疾病，人工耳蜗植入(cochlear implantation, CI)是治疗重度至极重度听力损失的主要手段。本共识通过德尔非法系统探讨了基因诊断在CI术前评估及疗效预后中的价值和意义，参考国内外研究及临床经验，提出了基于循证医学的三级预后分级体系(良好、临界、不良)。本共识聚焦于与先天性听力损失密切相关的常见遗传性非综合征型听力损失(如GJB2、SLC26A4、OTOF、LOXHD1等基因突变致病)及遗传性综合征型听力损失(如Jervell&Lange-Nielsen综合征、Waardenburg综合征等),分析其病理机制对CI效果的影响。共识通过多轮专家研讨及投票形成推荐意见，强调基因诊断可优化患者选择、预测预后并指导术后康复，为不同基因型患者提供分层管理策略，推动精准医疗在CI领域的应用。
关键词：基因诊断;;遗传性听力损失;;人工耳蜗植入
基金资助：国家重点研发计划(No:2024YFC2511101、2021YFF0702303、2023YFE0203200);; 国家自然科学基金重点项目(No:82430035);; 湖北省自然科学基金创新群体项目(No:2023AFA038);; 中央高校基本科研业务费华中科技大学基础研究支持计划(No:2024BRA019)
