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作者：王书军;叶敏捷;范玲玲;廖荣丰;
单位：安徽医科大学第一附属医院眼科;
摘要：目的 对一单纯性晶状体异位(IEL)家系患者的致病基因进行筛查，并分析该家系临床特征。方法 该研究纳入一IEL家系共5代48例成员。收集家系成员外周血样本，并通过全身体格检查及眼科常规检查观察临床表现特点。采用全外显子组测序(WES)技术对家系中2例患者进行致病基因筛查。通过对家系其他成员及200例正常对照人群进行基因靶向Sanger测序验证。并采用SIFT、PolyPhen和MutationTester软件预测蛋白功能。结果 该家系共13例IEL患者，以常染色显性模式遗传，平均发病年龄为51.5岁。临床特征主要为晶状体异位伴前倾向前房，前房变浅，房角变窄，最终导致继发性青光眼。通过筛选及验证显示家系所有患者均携带原纤维蛋白基因-1(FBN1)基因c.3463G>A突变，在200例对照人群中未发现该突变。SIFT、PolyPhen和MutationTester功能预测软件均提示该突变影响蛋白功能。结论 该IEL主要临床表型是晶状体异位伴前倾导致继发性青光眼。FBN1基因的c.3463G>A可能是导致该家系IEL的致病突变。
关键词：晶状体异位;原纤维蛋白基因-1;马凡综合征;全外显子组测序;Sanger测序
基金资助：安徽省自然科学基金(编号：1908085QH381)
