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作者：魏雪;文雪;谢潇;王月媛;黄丹;杨明;
单位：吉林大学第一医院普外科中心乳腺外科;吉林大学第一医院肿瘤中心器官再生与移植教育部重点实验室;
摘要：目的：研究长链非编码RNA (lncRNA)H19和胰岛素样生长因子2 (IGF2)基因在乳腺癌组织中的表达水平，分析其印记状态。方法：采用实时荧光定量PCR (RT-qPCR)法检测乳腺癌组织及癌旁组织中H19和IGF2 mRNA表达水平，分析H19和IGF2 mRNA在乳腺癌组织及癌旁组织中的表达差异，利用单核苷酸多态性（SNP）区分等位基因表达情况（纯合或杂合），基因组DNA中IGF2 (ApaⅠ位点)或H19 (AluⅠ位点)为杂合则进行印记分析，确定H19和IGF2在乳腺癌组织中的印记状态，即印记保持（MOI）或印记丢失（LOI）。分析乳腺癌组织中H19和IGF2表达与分子分型的关系。结果：RT-qPCR法检测，乳腺癌组织中H19和IGF2 mRNA表达水平高于癌旁组织（P<0.01）,H19 mRNA表达水平与IGF2 mRNA表达水平呈正相关关系（r=0.567,P<0.01）。不同分子分型乳腺癌患者癌组织中H19 mRNA表达水平均高于癌旁组织（P<0.05或P<0.01）。H19和IGF2在乳腺癌组织中均存在LOI,IGF2的LOI发生率为36.7%，高于H19的LOI发生率（4.3%）。RT-qPCR法检测，IGF2 LOI组乳腺癌组织中IGF2 mRNA表达水平明显高于IGF2 MOI组（P<0.01）。结论：乳腺癌组织中H19和IGF2 mRNA表达水平明显高于癌旁组织，IGF2的LOI发生率高于H19的LOI发生率，IGF2的LOI可能是乳腺癌发病的关键因素之一。
关键词：乳腺肿瘤;;长链非编码RNA;;H19;;胰岛素样生长因子2;;印记丢失;;单核苷酸多态性
基金资助：吉林省财政厅科研基金资助项目（JLSCZD2019-042）
