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作者：翟梓羽;王宜旭;王乐;张园;李玲;彭际霖;袁思洁;叶放蕾;
单位：郑州大学第一附属医院耳科;北京大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科;
摘要：目的 探讨13例罕见病法布雷病(fabry disease, FD)患者耳聋及眩晕的临床特征。方法 回顾性收集2019年7月至2023年10月就诊于郑州大学第一附属医院的13例确诊法布雷病患者的一般临床资料，其中男性8例，女性5例，年龄范围在7～59岁。对所有患者进行GLA基因检测、耳内镜检查、听力学检查及前庭功能检查。听力学检查包括纯音测听(pure tone audiometry,PTA)及声导抗。前庭功能检查包括冷热试验(caloric test)、耳蜗电图(electrocochleography,ECoch G)、颈肌前庭诱发肌源性电位(cervical vestibular evoked myogenic potentials,c VEMP)及眼肌前庭诱发肌源性电位(ocular vestibular evoked myogenic potentials,o VEMP)检测。结果 临床资料示13例患者中8例(61.5%)首发症状为四肢末端疼痛，3例(23.1%)首发症状为蛋白尿、下肢水肿，1例(7.7%)首发症状为听力减退，1例(7.7%)首发症状为眩晕；13例患者均携带GLA基因突变；13例患者中6例(46.2%)合并听力损失，其中5例(38.5%)表现为感音神经性耳聋，1例(7.7%)表现为传导性耳聋；7例(53.8%)合并耳鸣；7例(53.8%)合并眩晕且冷热试验结果均异常；13例患者耳蜗电图、oVEMP、cVEMP波形均可引出，其中耳蜗电图阳性6例(46.2%),oVEMP阳性6例(46.2%),cVEMP阳性5例(38.5%)。结论 法布雷病患者常常伴有听觉和前庭觉临床症状，为耳科医师参与法布雷病多学科诊疗提供了良好的医学证据。
关键词：法布雷病;;GLA基因;;耳聋;;眩晕;;前庭功能检测
基金资助：国家重点研发计划资助(2023YFC2508403);; 国家自然科学基金(82002876);; 河南省医学科技攻关省部共建青年项目(SBGJ202103062)
