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作者：刘硕;齐心;黄莎莎;戴朴;张帆;苏钰;
单位：中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部;国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心;中国人民解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科;海南省耳鼻咽喉头颈疾病临床医学研究中心;中国人民解放军总医院海南医院放射诊断科;
摘要：目的 研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法 对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测，以及全外显子测序和家系验证。结果 该家系符合X连锁隐性遗传模式，先证者听力学表现为双侧极重度感音神经性聋，影像学显示典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形，同时伴有生长发育迟缓、睾丸发育不全、垂体高度减小、注意力缺陷等内分泌和神经发育问题。实验室检查显示先证者下丘脑-垂体-内分泌轴的多项功能异常。全外显子测序发现了POU3F4基因的新突变c.401＿404dup(p.Gln136Leufs~*58)，符合基因型与表型共分离。结论 POU3F4基因变异可能导致多系统功能障碍，但POU3F4基因变异相关的综合征性听力损失的定义和治疗策略尚需要进一步研究和验证。
关键词：X连锁遗传性耳聋2型;;POU3F4基因;;不完全分隔Ⅲ型内耳畸形;;多系统临床症状
基金资助：国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心开放课题(202200012);; 海南省自然科学基金重点研发计划(ZDYF2020142);; 国家自然科学基金青年项目(81400471)
