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中华耳科学杂志2025年第02期:与耳聋相关的机械-电转导通道相关基因研究进展

来源:期刊VIP网 时间:


作者:梁明静;於镇寰;庞秀红;

单位:南京医科大学附属泰州人民医院耳鼻咽喉-头颈外科;

摘要:机械-电转导(the mechanoelectrical transduction,MET)通道属于大分子蛋白复合物,是内耳毛细胞中将声波物理信号转化为电信号的关键环节之一,对哺乳动物的听力和平衡功能至关重要。目前,MET通道的分子构成尚未完全明确,已知与MET通道相关的蛋白包括TMC1/2、LHFPL5、TMIE及CIB2等,这些蛋白的功能改变或缺失会导致MET通道结构和功能的异常,从而导致听力损失。我们就MET通道及其相关基因进行综述,探讨MET通道相关蛋白基因突变与耳聋的相关性。

关键词:机械-电转导通道;;LHFPL5;;TMC1/2;;TMIE;;耳聋

基金资助:江苏省卫生健康委科研课题(M2022067);; 泰州市科技支撑(社会发展)项目(TS202214);; 国家自然科学基金(81700920);; 江苏省基础研究计划项目(自然科学基金)面上项目(BK20191229);; 江苏省第五期“333工程”科研项目(BRA2019192)