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作者：郭若楠;刘佳慧;曲心宇;黄情坤;杨童奥;
单位：河北科技师范学院河北省特色动物种质资源挖掘与创新重点实验室;
摘要：为了研究貉EDNRA和TYR基因的多态性及其与被毛颜色性状的相关性，试验采集69只乌苏里貉和49只吉林白貉的血液样本，提取基因组DNA后对EDNRA基因外显子2～8和TYR基因外显子1～5进行PCR扩增与测序，通过序列比对筛选单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点并分析其基因型、优势基因型和优势等位基因，统计SNP位点的多态信息含量(PIC)、观测纯合度(Ho)、期望杂合度(He)和有效等位基因数(Ne),采用卡方适合性检验分析SNP位点是否符合哈代-温格(Hardy-Weinberg)平衡状态，采用卡方独立性检验分析SNP位点与被毛颜色性状之间的相关性。结果表明：貉EDNRA基因外显子2中存在1个SNP位点(T81C),具有CC、CT和TT三种基因型；外显子8中存在5个SNP位点(C859T、A992T、A1146C、C1301T和C1753A),其中C859T和C1301T具有CC、CT、TT三种基因型，A992T具有AA、AT、TT三种基因型，A1146C和C1753A具有AA、AC、CC三种基因型；以上6个SNP位点均为同义突变。TYR基因外显子2中存在1个SNP位点(C538A),具有CC、CA和AA三种基因型，为同义突变。外显子5中存在3个SNP位点(C131G、A144G和A354G),其中C131G具有GG、GC和CC三种基因型，为错义突变(苯丙氨酸突变为亮氨酸);A144G具有AA、AG两种基因型，为错义突变(精氨酸突变为甘氨酸);A354G具有AA、AG和GG三种基因型，为同义突变。乌苏里貉群体和吉林白貉群体EDNRA基因T81C位点的优势基因型分别为TT型和CT型，优势等位基因均为T;C859T位点和C1301T位点的优势基因型均为TT型，优势等位基因均为T;A992T位点和A1146C位点的优势基因型均为AA型，优势等位基因均为A;C1753A位点的优势基因型均为CC型，优势等位基因均为C。乌苏里貉群体和吉林白貉群体TYR基因C538A位点和C131G位点的优势基因型均为CC型，优势等位基因均为C;A144G位点和A354G位点的优势基因型均为AA型，优势等位基因均为A。两个群体EDNRA基因A1146C和C1753A位点及TYR基因A144G位点属于低度多态位点(PIC≤0.25),Ho在0.70～0.96之间，He在0.04～0.30之间，Ne在1.04～1.42之间；两个群体EDNRA基因T81C、C859T、A992T和C1301T位点及TYR基因A354G、C131G和A354G属于中度多态位点(0.25
关键词：貉;;被毛颜色;;酪氨酸酶;;内皮素受体A;;SNP位点
基金资助：秦皇岛市科技计划项目(202201B029);; 河北科技师范学院横向科研项目(20241073)
