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作者：王雪纯;张萌;胡起波;田昕;邵雪;车广华;
单位：吉林大学第二医院儿科诊疗中心;吉林大学第二医院肝胆胰内科;
摘要：Crigler-Najjar综合征（CNS）是一种常染色体隐性遗传病，由UGT1A1基因突变引起。本文作者回顾性分析1例以出生后胆红素升高为主要临床表现，并经基因检测明确诊断为CNS患儿的临床资料，结合相关资料分析CNS的临床表现、基因特征、诊断和治疗方法，总结诊疗经过，以提高临床医生对该类疾病诊断和治疗的认识。该患儿出生后因胆红素水平升高反复就诊，均未明确病因，在此期间发现胆囊结石并行手术切除，但患儿胆红素水平未见降低。2024年3月于本院就诊并委托第三方机构进行基因检测，结果显示：患儿UGT1A1基因上检测出2个风险位点，给予患儿口服苯巴比妥1周后，患儿非结合胆红素（UCB）水平下降约47%，确诊为CNSⅡ型。目前患儿处于积极随访定时监测胆红素水平变化中。对于临床表现为出生后即发生的间歇性、波动性、无溶血和肝炎等症状的高UCB血症黄疸患儿应尽早进行基因检测明确诊断。
关键词：儿童;;Crigler-Najjar综合征;;胆囊结石;;基因检测;;常染色体隐性遗传病
基金资助：吴阶平医学基金会科研项目（320.6750.2022-22-34）
