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作者：梁才康;黄世会;牛熙;王嘉福;冉雪琴;
单位：贵州大学动物科学学院;贵州大学农业生物工程研究院;
摘要：基于比较基因组学分析，从皱皮香猪锌指蛋白805-like(Zinc Finger Protein 805-like,ZNF805-like)基因外显子4中检测到一个81 bp的结构变异（Structure Variant,SV），缺失型基因产生的转录本是NCBI记录的转录本变异体X2(XM＿021097285.1)。为解析该SV对香猪皮肤皱褶形成的影响，本研究首先建立特异性PCR检测方法，明确普通香猪和皱皮香猪群体中该SV的分布；采用RT-qPCR方法分析了ZNF805-like基因在不同组织中的表达水平，并比较了具有不同基因型的皮肤组织中该基因的表达差异，进一步克隆出香猪ZNF805-like基因的CDS区；在此基础上，采用生物信息学方法分析SV对编码蛋白的理化性质、三维结构和对靶基因的影响。结果显示，在皱皮香猪和普通香猪群体中，ZNF805-like基因的E4-sv81位点存在2种基因型：Ⅱ型和ID型（D为缺失基因，Ⅰ与参考基因一致），皱皮香猪的D等位基因频率显著高于普通香猪，且皮肤组织中ID型的基因表达量显著高于Ⅱ型。基因克隆结果显示，野生型蛋白由725个氨基酸组成，突变型蛋白异构体2的肽链较短，由698个氨基酸组成。SV导致突变型蛋白异构体2的极性氨基酸减少，丢失了一个磷酸化位点，第1个锌指结构与其他锌指的间距拉大。本文研究结果提示，皱皮香猪的缺失型SV可上调皮肤ZNF805-like基因转录本X2的表达，产生较短的蛋白异构体2，可能通过改变蛋白异构体的高级结构和靶基因谱，参与香猪皱皮的形成过程。本研究将有助于在香猪群体中识别并淘汰携带皱皮基因的个体，从而为优质香猪的选择性育种提供科学依据和技术支持。
关键词：香猪;皱皮;ZNF805-like;结构变异;转录本
基金资助：国家自然科学基金（31960641）; 贵州省科技创新人才团队项目（黔科合平台人才[2019]5615）; 贵州省“百”层次创新型人才培养项目（黔科合人才[2016]4012号）; 贵州省科技计划项目（黔科合基础-ZK[2021]一般103）; 贵州省农委生猪产业高质量发展项目（QKHPTRC[2019]5615）
