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作者：李春雨;赵艳飞;安阳;陈焕玲;姜慧轶;
单位：吉林大学第一医院乐群院区儿科;
摘要：目的：探讨Shwachman-Diamond综合征（SDS）的临床特征、诊断及治疗，以提高临床医生对该疾病的认识。方法：回顾性分析1例以中性粒细胞减少和转氨酶水平升高为主要临床表现，经基因检测明确诊断为SDS患儿的临床资料，并结合相关资料分析SDS的临床表现、基因特征、诊断和治疗方法。结果：患儿，男性，27月龄。以中性粒细胞减少和转氨酶水平升高为首发临床表现，患儿既往3月龄时出现腹泻，口服胰酶散治疗后腹泻好转，近半年反复呼吸道感染。入院查体显示牙釉质发育不良，影像学表现为四肢长骨骨质密度异常，基因测序结果提示患儿Shwachman-Bodian-Diamond综合征（SBDS）基因c. 258+2T>C纯合变异。住院期间给予保肝和增加粒细胞等对症支持治疗，患儿病情好转后出院，随访1年，患儿病情稳定。结论：SDS患儿典型表现为腹泻，肝功能、血象和骨骼异常，尤其是中性粒细胞减少，也可能存在生长发育落后，心脏、肝脏、中枢神经系统、骨骼和免疫系统受累，对疑似患儿及时进行基因检测，有助于SDS患儿早期诊断及治疗。
关键词：Shwachman-Diamond综合征;;肝功能异常;;中性粒细胞减少;;基因检测
基金资助：吉林省科技厅基础科研处省联合基金白求恩专项项目（20200201504JC）
