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作者：田姣;卢圣菲;龙菊烟;牛熙;陈霞;黄世会;冉雪琴;王嘉福;
单位：贵州大学生命科学学院,农业生物工程研究院,山地植物资源保护与保护种质创新教育部重点实验室;贵州省农业生物工程重点实验室;喀斯特山区植物资源利用与育种国家地方联合工程研究中心(贵州);贵州大学动物科学学院,高原山地动物遗传育种与繁殖教育部重点实验室;
摘要：基于前期基因组比较分析，发现香猪卵泡抑素样蛋白5(Follistatin-like 5,FSTL5)基因内含子2中存在488 bp的结构变异（Structural variation,SV），命名为FSTL5-I2-sv488。为探究FSTL5-I2-sv488在黔北黑猪和香猪群体中的多态性以及香猪群体中SV对基因表达的影响。本研究利用特异性引物，通过PCR检测FSTL5-I2-sv488在2个猪种以及高、低产香猪群体中的分布，使用荧光定量PCR(RT-qPCR)技术检测不同基因型的基因表达量。结果发现：FSTL5-I2-sv488在2个猪种中真实存在，均呈现多态性，该SV仅在香猪群体中符合哈代-温伯格平衡；高产香猪群体中I等位基因频率显著高于低产群体；在香猪群体中FSTL5mRNA表达量水平呈现II>ID>DD的规律；对FSTL5-I2-sv488进行生物信息学分析，发现该变异区完全置于一个长散在元件（Long Interspersed Nuclear Elements,LINE）中，存在多个RNA结合蛋白（RNA Binding Protein,RBP）潜在结合位点和3个内含子剪接增强子（Intron Splice Enhancer,ISE），该变异的缺失可能会影响基因的表达。研究结果提示，香猪群体中II型个体FSTL5表达量更高、高产群体中II型频率更高，II型个体更适合作为优质种猪繁育，FSTL5-I2-sv488可作为优质高产香猪早期筛选的分子辅助标记。
关键词：FSTL5;;结构变异;;多态性;;基因表达量;;香猪
基金资助：贵州省普通高等学校青年人才成长项目（黔教合字[2022]152号）;; 贵州大学引进人才科研项目（贵大人基合字[2023]43号）;; 国家自然科学基金（32360810、31960641）;; 贵州省科技创新人才团队项目（黔科合平台人才[2019]5615）;; 贵州省“百”层次创新型人才培养项目（黔科合人才[2016]4012）;; 贵州省农业农村厅生猪产业高质量发展计划[202208-5]
