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作者：靳留杰;周昌荣;王新霞;王蒙蒙;栗河舟;陆林;刘灵;
单位：郑州大学第三附属医院超声科;郑州大学第三附属医院放射科;郑州大学第三附属医院产前诊断中心;
摘要：目的 总结胎儿部分性胼胝体缺失的超声特征及合并相关畸形，并分析其与遗传学异常的关系。资料与方法 回顾性纳入2018年8月—2023年11月在郑州大学第三附属医院诊断的51例部分性胼胝体缺失胎儿，分析其超声特征、合并相关畸形以及遗传学结果。结果 颅脑横切面显示透明隔腔异常41例、侧脑室扩张21例、第三脑室扩张上抬15例、大脑纵裂池增宽21例。单纯性部分性胼胝体缺失17例，复杂性部分性胼胝体缺失34例；34例复杂性病例中，合并颅内畸形21例、颅外畸形9例、颅内及颅外畸形4例；颅内畸形中最常见的是大脑皮质发育不良，共7例，颅外畸形最常见的是心内结构异常，共8例。27例行遗传学检测，11例存在结果异常。19例行染色体微阵列或拷贝数变异测序检查，其中14例为阴性，5例发现致病性（3例致病性拷贝数缺失，2例致病性片段重复）；8例行全外显子组检测分析，2例为阴性，5例检测出新发变异致病基因，1例意义不明的半合子变异位点。结论 胎儿部分性胼胝体缺失最重要的超声征象为透明隔腔异常，易合并颅内、颅外畸形及遗传学异常，产前超声可为临床诊断及鉴别诊断提供参考。
关键词：部分性胼胝体发育不全;;超声检查,产前;;胎儿;;先天性畸形;;遗传学异常
