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作者：贺巾锋;张琪;郑伟杰;麻柱;刘林;吕小青;李艳华;田冰川;唐顺学;王朝晖;李宇飞;李为国;韩博;张胜利;孙东晓;
单位：中国农业大学动物科学技术学院;北京奶牛中心;华智生物技术有限公司;
摘要：全基因组SNP育种芯片是实施奶牛基因组选择的必要工具，目前国内广泛使用的育种芯片依赖进口且遗传标记位点未涵盖我国奶牛群体特定遗传背景。本研究作者自主研发了基于靶向捕获测序技术的奶牛85K液相芯片，包含84 560个SNP位点，芯片设计同时考虑商业化芯片及我国奶牛群体重要性状功能基因信息。本研究旨在验证自主研发85K液相芯片的SNP位点分型准确性及基因型填充准确性，为中国荷斯坦牛基因组选择提供技术支撑。基于中国农业大学构建的中国荷斯坦牛基因组选择参考群体（17 868头），对验证群体（157头）分别采用50K、80K、150K商业化芯片及85K液相芯片进行基因型检测，比较分析检出率及基因型准确性；将85K基因型数据填充至3款商业化芯片密度水平并比较分析填充准确性。研究发现验证群体的85K芯片检出率为98.70%～99.17%，与商业化芯片的共有位点基因型一致性为98.46%～99.39%；填充位点基因型一致性为96.81%～99.14%、相关性R~2为99.65%～99.83%、剂量相关性DR~2为95.20%～98.19%；验证结果表明：85K液相芯片与3款商业化芯片相互填充的一致性（96.35%～97.89%）、相关性R~2(98.66%～99.81%)、剂量相关性DR~2(96.11%～97.73%)无显著差异。研究结果表明自主研发85K液相芯片可以用于我国奶牛基因组选择参考群体扩大及青年公牛、核心群母牛及生产群母牛的基因组遗传评估。
关键词：奶牛;育种芯片;液相捕获测序;基因型填充;基因组选择
基金资助：国家重点研发计划项目（2021YFF1000700）; 北京市科委项目（Z211100004621008）; 北京市种质创制和品种选育联合攻关项目（G20220628006）; 教育部创新团队发展计划（IRT＿15R62）
