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作者：黄露莎;岑晓晴;梁悦;王月莹;王娟;方淑斌;姜鸿彦;陈垲钿;
单位：中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科;海南省人民医院耳鼻咽喉头颈外科;
摘要：目的 研究华南地区耳聋人群线粒体12S rRNA基因在非综合征型耳聋和药物性耳聋中的突变谱特点，对发现的候选突变位点进行初步功能探讨。方法 选取2010年5月至2020年11月中山大学附属第一医院收治的来自广东、广西、海南、福建、江西等省份的散发性或家族性听力障碍患者312例，另选取同期年龄匹配的听力正常者180例。对312例非综合征型耳聋和药物性耳聋患者进行病史、临床表型分析，采用Sanger测序对患者线粒体12S rRNA基因进行检测，采用焦磷酸测序方法对TRMU基因m.7445A>G,m.7444G>A和线粒体突变阈值进行定量。采用线粒体结构比较和系统发育分析方法对潜在的致病位点进行功能分析。结果 线粒体12S rRNA基因检测共发现28个突变，包括5种已知和可能的致病突变（m.827A>G、m.961insC、m.1005T>C、m.1027A>G和m.1555A>G）和1个新的替换突变m.1236C>T。可能的致病突变比例为5.77%(18/312)。未发现TRMU基因m.7445A>G和m.7444G>A突变。线粒体突变阈值对表型的修饰作用不明确。线粒体结构比较和系统发育分析支持m.1555A>G,m.827A>G和m.1005T>C为药物性耳聋的致病性突变，m.1027A>G,m.961insC和新发现的m.1236C>T可能与耳聋相关。此外，m.750A>G,m.1438A>G的致病性有待研究。结论 线粒体12S rRNA突变在非综合征型耳聋和药物性耳聋中突变率较高，m.1555A>G,m.827A>G和m.1005T>C为药物性耳聋的致病性突变可能性大。
关键词：线粒体12S rRNA;;GJB2;;TRMU;;非综合征型耳聋;;药物性耳聋
基金资助：广东省自然科学基金(2024A1515012837,2022A1515220176);; 广州市科技计划项目(202103000079)
