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作者：杜玉玲;马静;高映勤;陈泉东;肖洋;李霞;张珩颖;林垦;
单位：昆明市儿童医院(昆明医科大学附属儿童医院)耳鼻咽喉头颈外科;
摘要：目的 研究mRNA N6-methyladenosine(m6A)在先天性小耳畸形中的修饰情况。方法 采用甲基化RNA免疫共沉淀测序（MeRIP-seq），比较小耳畸形耳软骨与正常耳廓软骨中m6A甲基化的差异。利用RNA测序（RNA-seq）挖掘差异表达mRNA，通过MeRIPseq和RNA-seq数据进行生物信息学联合分析，构建蛋白-蛋白相互作用（protein-protein interaction,PPI）网络，鉴定hub基因，构建miRNA-靶基因-IF调控网络。结果 MeRIP-seq鉴定出17 076个差异m6A甲基化位点和9552个差异m6A甲基化基因。RNA-seq显示有1842个上调基因和3024个下调基因。MeRIP-seq和RNAseq联合分析鉴定了96个差异m6A甲基化和差异表达基因。通过PPI网络鉴定出23个m6A相关诊断基因，其中EMX2、PPFIA2、HP、CDH20高甲基化伴表达上调，CHGB、GRHL2、ALDH3B2、CDH1、DLX1、MUC6、MUCL1、TFAP2B低甲基化伴表达下调，可能参与了先天性小耳畸形的发生发展。结论 本研究分析了小耳畸形耳软骨组织中m6A甲基化的差异模式，为进一步研究小耳畸形的发病机制和潜在的治疗策略提供了理论基础。
关键词：先天性小耳畸形;;m6A;;PPI网络;;富集分析
基金资助：云南省教育厅科学研究基金项目(No:2023Y0825);; 春城青年拔尖人才专项(N08901258);; 云南省儿童健康与疾病临床医学研究中心开放基金项目(No:2022-ETYY-YJ-10);; 昆明市卫生科技人才培养项目(No:2023-SW(后备)-81)
