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作者：施晓琦;张平平;官亚宁;杜作晨;陈艳;黄佩;何志旭;
单位：遵义医科大学附属医院小儿内科,贵州省儿童医院小儿内科,遵义医科大学组织损伤修复与再生医学省部共建协同创新中心;
摘要：目的:发掘RNF213基因与急性髓系白血病(AML)的关联,并探究RNF213对AML细胞系THP-1细胞增殖及凋亡的影响。方法:通过GEPIA数据库分析RNF213基因在AML中的表达与预后的关系。收集2017年1月至2022年1月于遵义医科大学附属医院就诊的AML患者30例以及血液系统非肿瘤患者21例,采用RT-qPCR和Western blot法分别检测RNF213 mRNA及蛋白表达水平,Kaplan-Meier法对AML患者进行生存分析,同时检测AML细胞株(THP-1、OCI-AML_2)中RNF213 mRNA及蛋白表达水平。采用CRISPR-Cas9技术敲减THP-1细胞中RNF213基因,流式细胞术检测细胞凋亡率,CCK-8和集落形成实验检测细胞增殖情况,Western blot检测凋亡相关蛋白Cleaved-Caspase 3的表达水平。结果:AML患者的RNF213基因表达水平明显高于对照组,且RNF213高表达患者的预后更差,THP-1细胞中RNF213蛋白表达水平也高于对照组。敲减THP-1细胞RNF213基因后,细胞增殖明显降低,细胞凋亡率及凋亡相关蛋白Cleaved-Caspase3的表达较对照组明显增加。结论:在AML患者中RNF213高表达,且高表达患者预后更差。RNF213基因影响AML细胞增殖及凋亡,可能是AML预后相关的标志物和潜在的治疗靶点。
关键词：RNF213基因;;急性髓系白血病;;预后;;增殖;;凋亡
基金资助：贵州省科技计划项目(黔科合平台人才-CXTD[2021]010、ZK-2022-YB641);; 省部共建协同创新中心项目(教科技厅函[2020]39号);; 遵义市科技计划项目(遵市科人平台[2023]6号、遵市科合HZ字(2021)186号)
