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作者：陆碧玉;袁德健;黄李霜;覃柳群;钟青燕;
单位：柳州市妇幼保健院医学遗传科,柳州市地中海贫血精准防治重点实验室,广西妇产疾病临床医学研究中心;
摘要：目的:了解广西柳州地区儿童地中海贫血(简称地贫)基因类型的特点。方法:收集2019年1月到2022年4月在本院就诊的1天到14岁的822例地贫疑似儿童,采用Gap-PCR、PCR结合反向点杂交技术进行α、β-地贫基因检测。结果:822例疑似地贫患儿中检出地贫携带者561例,检出率68.25%,其中检出α-地贫303例,最多的基因型为--~(SEA)/αα(163例),其次为-α~(3.7)/αα(37例)和α~(CS)/αα (26例),HbH病44例;检出β-地贫240例,检出率29.20%,最多的基因型为β~(CD41-42)/β~N(112例),其次为β~(CD17)/β~N(75例)和β~(IVS-Ⅱ-654)/β~N(15例),中重型β-地贫11例;检出α复合β地贫18例,检出率2.19%,以--~(SEA)/αα复合β~(CD41-42)/β~N基因型最多(4例)。在壮族和汉族人群中,α-地贫中的-α~(3.7)α/αα检出比例相同(均为12.50%),其他主要类型如--~(SEA)/αα、α~(CS)α/αα和-α~(4.2)α/αα则有一定差异,而在β-地贫中汉族和壮族中主要检出的是CD41-42、CD17。结论:广西柳州地区儿童以α-地贫为主,检出率为68.25%,轻型地贫以--~(SEA)/αα检出率最高,其次为β~(CD41-42)/β~N,中重型α和β-地贫检出率较高,各民族间地贫分布具有一定差异。
关键词：地中海贫血;;儿童;;基因;;民族;;柳州地区
基金资助：广西科技计划项目（桂科AD22035223）;; 柳州市科技计划项目（2022SB024）
